Ciao , c'è una mamma in pena per la sua bambina
e siamo molto preoccupati del muro di gomma che
circonda questa triste vicenda _ nessuno ci ascolta
ma noi siamo tosti e non ci arrendiamo _
vi prego dateci una mano a far tornare il sorriso ad azzurra
e alla sua mamma _
l'arcobaleno deve tornare a splendere
nella loro vita _
un abbraccio con affetto e immensa stima

gruppocapitanoultimo

Azzurra nasce il 21 ottobre del 2002 a Cecina con parto naturale. Alla nascita pesava 2 kg e 120 ed era lunga 46 cm, per il resto era tutto a posto. Dopo una settimana di ospedale torna a casa. Azzurra mangia e dorme. Il 30 dicembre alla visita di controllo Azzurra pesa 5 kg ed è lunga 56 cm; va tutto per il meglio. Intorno al mese di febbraio si inizia a intravedere un rallentamento nella crescita, sia in peso che in lunghezza. Il tutto coincide col ritorno della mamma a lavoro e col primo vaccino. Il pediatra fa eseguire un esame delle urine che risulta positivo allo streptococco fecali. Si interviene con l´antibiotico. L´infezione passa ma Azzurra non aumenta ugualmente di peso e non allunga. Nel mese di maggio viene inviata dal pediatra da un endocrinologo dell´ospedale di Pisa che visita la bambina, esegue una serie di ecografie e dichiara che Azzurra gode di perfetta salute e che la mamma è troppo apprensiva. Insoddisfatti i genitori di Azzurra la portano da un nutrizionista di Pisa che consiglia una ecografia celebrale per escludere patologie gravi. L´ecografia viene effettuata insieme a quella per il gastropirolospasmo ed entrambe risultano perfette. A giugno Azzurra viene ricoverata all´ospedale di Livorno, qui le viene dato il Peridon un farmaco che aiuta la digestione in quanto favorisce lo svuotamento dello stomaco. Le cose migliorano Azzurra si attacca per la prima volta al biberon e mangia più volentieri, Dopo 2 settimane di degenza viene dimessa. Passa una settimana la mamma torna per il controllo e comunica ai medici che Azzurra non vuole mangiare di nuovo. Le consigliano di non andare più a lavoro perché Azzurra soffre di anoressia da distacco materno. La mamma resta a casa il più possibile e Azzurra continua a crescere fisicamente molto poco e si inizia anche a intravedere un ritardo psicomotorio. Nel mese di agosto Azzurra viene portata da un medico dell´ospedale Gaslini di Genova che visita la bambina e conclude che ha i riflessi un pochino lenti ma che gode di perfetta salute. Il ritardo di Azzurra si nota sempre più; Adesso a 10 mesi si limita a portare le cose alla bocca sta seduta molto poco, non riesce a premere, non ha forza e ha sempre l´affanno. I genitori si rivolgono prima da una dottoressa omeopata che intuisce che vi è qualcosa che non funziona a livello metabolico che può essere di origine genetica oppure causato anche dal vaccino, consiglia di eseguire alcuni accertamenti rifiutati però dal pediatra. Sempre nel mese di agosto viene portata da un medico molto conosciuto di Livorno che anche lui avverte che vi è un forte ritardo e consiglia una risonanza magnetica. Il pediatra sconsiglia di eseguirla in quanto la bambina sta benissimo. Nel mese di ottobre azzurra viene portata alla Stella Maris su insistenza dei genitori dove viene effettuato un day-hospital di 2 settimane durante il quale vengono effettuate miriadi di esami. Conclusione Azzurra sta bene il suo lieve ritardo è dovuto dal fatto che è nata piccolina ma dopo i tre anni questo sarà scomparso. La bambina viene mandata a fare un ciclo di fisioterapia presso via S.Gaetano a Livorno e le viene messo divaricatore alle anche per una sub-lussazione dell´anca destra. Azzurra è sempre più stanca, a volte mentre gioca si addormenta all´improvviso, non riesce a stare seduta più di qualche minuto, si limita a portare gli oggetti alla bocca ed il linguaggio si è fermato alla lallazione. La mamma nota che cambiandole la dieta almeno una volta a settimana vi è un miglioramento per qualche giorno. Disperata fa presente al medico che per una bambina di un anno lo sviluppo non è corretto, ma lui le risponde c´è chi fa prima e c´è chi fa dopo. Siamo ai primi di gennaio la fisioterapista di via S:Gaetano fa notare alla famiglia che ad Azzurra gli si muove orizzontalmente la pupilla dell´occhio sinistro. Portata dal pediatra questo riferisce che si tratta di tic nervoso. La mamma non soddisfatta chiede una visita oculistica urgente. Azzurra viene portata dall´oculista in ospedale che dopo un esame approfondito dice alla mamma che l´occhio di Azzurra è perfetto che il problema è neurologico e di rivolgersi da uno specialista. Il 14 gennaio del 2004 Azzurra viene portata dai genitori all´ospedale Gaslini di Genova. Vista al prontosoccorso ai genitori viene chiesto se hanno mai preso in considerazione il fatto che la figlia potesse avere una malattia metabolica. Azzurra viene ricoverata in neurologia dove immediatamente viene effettuata una tac. Esito: presenza di spiccata ipodensità dei corpi striati bilateralmente. Non si rivelano altre evidenti alterazioni di morfologia e densità e dei tessuti nervosi. Lieve ampliamento del sistema ventricolare e degli spazi subaracnoidei: Necessario proseguire le indagini diagnostiche con RM. Questa fu la prima mazzata seguita da tutto il resto. Intanto a casa la mamma si era già mossa inserendo tutti i sintomi della figlia su internet, alla ricerca di cosa potesse avere Azzurra ed era approdata ad una serie di malattie mitocondriali tra le quali la peggiore era l´encefalomiopatia ossia la sindrome di leigh che portava alla morte intorno ai 5 anni. La mamma leggeva e rileggeva tutte queste malattie e la sua conclusione era sempre la sindrome di Leigh.
Azzurra resta in ospedale circa 20 giorni dove vengono eseguiti molti esami tra cui:
Esame somatoneurologico: irritabile, poco consolabile. Disfagia. Scosse di nistagmo bilaterale più evidenti in occhio sinistro. Ipomimia. Aggancio visivo presente. Non sorriso reattivo. Reazioni paracadute ipostrutturate. Ipotonia globale. Arti superiori mantenuti in flessione con i pollici addotti, arti inferiori in posizione addotta e extraruotata. ROT evocabili, simmetrici sia negli arti superiori che inferiori. RCP incerto; non clono. Persistenza di gransping plantare. Presenza di movimentazione afinalistica ai 4 arti.
E pensare che stava bene. Sono i genitori apprensivi.
Valutazione psicomotoria: alla scala di Griffiths (REV 96) si ottiene un´età di sviluppo di circa 6 mesi con profilo prestazionale sostanzialmente armonico. Dal punto di vista motorio si rivela ipotonia e ipostenia assiale e segmentarla, assenza di modalità di spostamento autonomo, acquisizione della posizione seduta che viene mantenuta con insicurezza. Il carico sugli arti inferiori presenza recurvazione delle ginocchia. L´avvicinamento dell´arto superiore all´oggetto avviene con tentennamenti e note dismetriche; le prese sono massive. L´attività conoscitiva sul materiale è rappresentata da esplorazione orale. La partecipazione ambientale è ridotta.
Viene eseguita infine la RM che conclude in questo modo: il quadro RM è fortemente suggestivo per una m. Leigh.
Il 2 febbraio Azzurra viene dimessa; diagnosi: altre degenerazioni celebrali dell´infanzia.
Per confermare la malattia Azzurra aveva bisogno di altri 2 esami molto importanti: la biopsia muscolare e l´esame del liquor.
Tornati a casa dopo questa mazzata i genitori di azzurra si mettono in cerca di un centro specializzato e approdano al "Centro Neurologico Carlo Besta" di Milano. Il 23 febbraio Azzurra viene ricoverata al Besta dove vengono effettuati di nuovo RM e altri esami e i due mancanti. Diagnosi finale: malattia di Leigh. Encefalopatia evolutiva dell´infanzia.
Tornati a casa Azzurra ha un crollo gli si bloccano gli arti superiore. Di nuovo in cerca di qualcosa; si approda ad un farmaco negli Stati Uniti il Lutimax già in uso da una bambina con la sua stessa malattia. Arriva il farmaco e le braccina di Azzurra si distendono. Ma da quel momento Azzurra non afferrerà più nulla e non porterà m,ai più nulla alla bocca.
A aprile dello stesso anno (2004) Azzurra smette di mangiare, su consiglio della dottoressa del Besta Azzurra viene ricoverata a Livorno dove le viene introdotto un sondino naso-gastrico, ma la situazione precipita Azzurra vomita in continuazione e le viene la febbre alta; i genitori alle 6 del mattino firmano prendono la figlia e si recano a Milano. Nel giro di piochi giorni Azzurra si rimette in sesto e viene mandata all´ospedale pediatrico Buzzi di Milano dove le viene fatta una gastrostomia. Da allora Azzurra mangerà con un tubo nello stomaco (la PEG). Azzurra non sta più seduta, non mangia più, non gioca più, piange tanto e sta sempre molto male. A settembre di nuovo in ospedale a Livorno a causa di una forte disidratazione. Azzurra è in acidosi metabolica e la glicemia sale e non riescono ad abbassarla. D´urgenza il trasferimento all´ospedale pediatrico Meyer di Firenze la situazione è critica. Azzurra ( 3 anni quasi peso solo 7 kg), sta morendo. Di qui la decisione di un catetere venoso inserito nella vena principale del cuore che la nutrirebbe dato che con la peg non ci riusciamo. L´intervento viene eseguito però le condizioni di Azzurra sono sempre critiche, viene trasferita in rianimazione. Lo sconforto è enorme, i genitori non sanno se pregare affinché la figlia si salvi o pregare affinché la figlia muoia. Dopo 3 giorni di agonia una telefonata che dice ai genitori di raggiungere subito l´ospedale che Azzurra viene trasferita in reparto. Anche questa è fatta.
Azzurra migliora; il suo peso aumenta; non ci sono più le emmoragie gastriche e le acidosi. Si inizia a respirare e lei inizia anche a sorridere. Tutto bene fino ai primi di dicembre. Inizio di febbrettine pomeridiane 37, 37 e 2; dopo qualche giorno la febbre aumenta ed è più duratura. La mamma ed il babbo non vogliono andare i ospedale. Azzurra si cura a casa. L a febbre non si abbassa e sale sempre più. Il nutrizionista di Firenze consiglia di eseguire un ecografia al CVC (catetere venoso centrale), per vedere se vi sono colonie di batteri. Gli ecografi non riescono a vedere niente, allora consigliano una emocultura. Questa risulta positiva al fungo candida tropicalis. L´ospedale di Livorno fa ottenere ai genitori l´antibiotico per via venosa in quanto in farmacia non viene venduto. I genitori rifiutano il ricovero. Azzurra peggiora. Il 26 dicembre la temperatura di Azzurra arriva a 41,8. La madre si rende conto che da soli non possono farcela. Salgono in auto e corrono a Firenze ricoverata d´urgenza le viene ripetuto l´emocultura con stesso esito ma antibiogramma diverso. Viene cambiato l´antibiotico che viene fatto venire da fuori Italia dicendo ai genitori che se con quello non si risolve non c´è altro da fare. Azzurra migliora, la febbre cala ma ci si rende conto che la colonia intorno al catetere non è andata via. Il catetere va rimosso. Portata in sala operatoria ad Azzurra tolgono il CVC al cuore e ne inseriscono uno all´inguine. . Fino a quando l´infezione non passerà non potrà essere introdotto un nuovo catetere. La febbre cala gli esami sono buoni si decide di intervenire. Viene messo un nuovo CVC dall´altra parte. Sono le 17.00. Alle 19.00 Azzurra inizia a piangere e dalla giugulare inizia a fuoriuscire sangue unito alla nutrizione. Chiamato il chirurgo di guardia questo fa chiudere immediatamente il catetere in quanto potrebbe essere fuorivena. Il mattino seguente viene controllato di nuovo. E´ tutto a posto. Il 16 gennaio viene dimessa dall´ospedale ma i genitori si accorgono che il CVC non funziona molto bene e la febbre è ricomparsa. Si riparte e si va a Milano. La dottoressa di Milano dice ai genitori che assolutamente non dovevano metterlo perché l´organismo di Azzurra non riesce a superare le infezioni che ogni volta si ripresenteranno sempre più potenti fino a ucciderla. Si torna a Firenze Azzurra viene di nuovo ricoverata, si eseguono gli accertamenti, il catetere risulta rotto all´altezza della giugulare. Si decide per la rimossione. I medici vogliono rimetterne un altro. La madre si oppone, arriva il primario che chiede cosa stia accadendo. La mamma spiega che adesso basta, Azzurra mangerà attraverso PEG con la somministrazione del pasto fatta da un macchinario detto pompa ma che non metterà più nessun CVC, e sarà quel che sarà. Il primario appoggia la madre e dopo qualche giorno Azzurra torna a casa. Adesso con la pompa va abbastanza bene. Lo stomaco sembra essere migliorato e anche Azzurra è molto più tranquilla. Capisce tutto ciò che avviene intorno a lei, partecipa alla vita familiare ma il suo corpo non funziona solo la sua testa. Non parla, non cammina, non mangia, non gioca. Tutto questo potrebbe cambiare se riuscissimo a portare Azzurra alla clinica dell´Oceanhbo negli Stati Uniti dove i bambini vengono curati con la camera iperbarica e fisioterapia col metodo Therasuit. Purtroppo il tutto costa tantissimo e noi non abbiamo la possibilità economica.
La cura dovrebbe essere di 3 anni (costo EUR 9000.000,00), ma a noi basterebbe avere la possibilità intanto di farla un anno (EUR 300.000,00). Date ad Azzurra la possibilità di curarsi almeno per un anno. Aiutatela a vivere e no a sopravvivere.