Purtroppo non mi occupo direttamente di distrofia muscolare e le
poche informazioni che ho al riguardo sicuramente le saprai già...
Esistono diverse forme di distrofia muscolare, ma sicuramente la più
diffusa è quella di Duchenne.Si tratta di una malattia monogenica
legata al cromosoma X, ed è causata dal gene della Distrofina che, se
danneggiato, non può sintetizzare questa importante proteina. E' uno
dei geni più grandi finora conosciuti ma è stato totalmente
sequenziato (non sono sicuro della regione del promotore, se c'è
qualcuno più esperto di me mi corregga)quindi è possibile fare
un'analisi prenatale nel caso vogliate avere altri figli.
Dal punto di vista clinico gli esperimenti si sono basati su impianti
di cellule staminali che possiedono la distrofina, dette
mesoangioblasti, mei muscoli di topo, ottenendo risultanti
promettenti. Il problema è chiaramente riprodurre l'effetto su larga
scala, considerando il sistema muscolare umano e quello murino.
Con questa mail non voglio darti nessuna falsa speranza, perchè i
una ricerca richiede purtroppo tempi molto lunghi e il risultato
potrebbe anche essere il fallimento di una splendida idea, ma
perseverando si otterranno alla fine i risultati sperati.

In bocca al lupo!

Dionigio


--- In genomica@yahoogroups.com, "Carlo" <carlodud@l...> ha scritto:
> Cerco informazioni in particolare su una malattia genetica (la
distrofia
> muscolare) in quanto ho un figlio con tale patologia. Perché cerco
> informazioni rivolgendomi anche a voi, perché ritengo che un
genitore
> alle prese con problemi del genere può, attualmente, solo tenersi
> aggiornato e informato. Anche se io e mia moglie, in particolare per
> questo problema come ho detto la distrofia muscolare, abbiamo
intrapreso
> una strada che stiamo percorrendo, la strada delle cellule
staminali.
>
> -----Messaggio originale-----
> Da: Rita Lovas [mailto:ritalov@h...]
> Inviato: venerdì 23 gennaio 2004 12.29
> A: genomica@yahoogroups.com
> Oggetto: RE: [genomica] info.
>
> come richiesta mi pare un po' generica, la ricerca in campo
genetico è
> vasta
> e riguarda moltiplici aspetti e molte patologie diverse; se cerchi
di
> essere
> più preciso ti rispondiamo volentieri
>
>
> ----Original Message Follows----
> From: "Carlo" <carlodud@l...>
> Reply-To: genomica@yahoogroups.com
> To: <genomica@yahoogroups.com>
> Subject: [genomica] info.
> Date: Mon, 12 Jan 2004 22:16:03 +0100
> MIME-Version: 1.0
> X-Sender: carlodud@l...
> Received: from n8.grp.scd.yahoo.com ([66.218.66.92]) by
> mc1-f27.hotmail.com
> with Microsoft SMTPSVC(5.0.2195.6824); Fri, 23 Jan 2004 02:51:04 -
0800
> Received: from [66.218.67.198] by n8.grp.scd.yahoo.com with NNFMP;
23
> Jan
> 2004 10:50:42 -0000
> Received: (qmail 56395 invoked from network); 23 Jan 2004 10:50:42 -
0000
> Received: from unknown (66.218.66.167) by m5.grp.scd.yahoo.com with
> QMQP;
> 23 Jan 2004 10:50:42 -0000
> Received: from unknown (HELO n13.grp.scd.yahoo.com) (66.218.66.68)
by
> mta6.grp.scd.yahoo.com with SMTP; 23 Jan 2004 10:50:41 -0000
> Received: from [66.218.66.135] by n13.grp.scd.yahoo.com with NNFMP;
23
> Jan
> 2004 10:49:50 -0000
> Received: (qmail 21896 invoked from network); 12 Jan 2004 21:16:11 -
0000
> Received: from unknown (66.218.66.172) by m15.grp.scd.yahoo.com
with
> QMQP;
> 12 Jan 2004 21:16:11 -0000
> Received: from unknown (HELO smtp3.libero.it) (193.70.192.127) by
> mta4.grp.scd.yahoo.com with SMTP; 12 Jan 2004 21:16:10 -0000
> Received: from aghenon (151.24.160.210) by smtp3.libero.it
> (7.0.020-DD01)
> id 3F6F04A6020494BD for genomica@yahoogroups.com; Mon, 12 Jan
2004
> 22:16:10 +0100
> X-Message-Info: JGTYoYF78jG5J3JsYI71HcKIp32DN+jt
> X-eGroups-Return:
> sentto-6116363-73-1074855042-ritalov=hotmail.com@r...
> m
> X-eGroups-Return: carlodud@l...
> X-Apparently-To: genomica@yahoogroups.com
> Message-ID: <000301c3d951$512eb620$d2a01897@aghenon>
> X-MSMail-Priority: High
> X-Mailer: Microsoft Outlook, Build 10.0.2627
> X-MimeOLE: Produced By Microsoft MimeOLE V6.00.2800.1106
> X-eGroups-Remote-IP: 193.70.192.127
> X-eGroups-Approved-By: enzoreale <enzoreale@y...> via web; 23 Jan
> 2004
> 10:49:48 -0000
> X-eGroups-Remote-IP: 66.218.66.68
> Mailing-List: list genomica@yahoogroups.com; contact
> genomica-owner@yahoogroups.com
> Delivered-To: mailing list genomica@yahoogroups.com
> Precedence: bulk
> List-Unsubscribe: <mailto:genomica-unsubscribe@yahoogroups.com>
> Return-Path:
> sentto-6116363-73-1074855042-ritalov=hotmail.com@r...
> m
> X-OriginalArrivalTime: 23 Jan 2004 10:51:04.0730 (UTC)
> FILETIME=[CC6D3FA0:01C3E19E]
>
> A che punto siamo in Italia con la ricerca genica?
>
>
> Tanti cari saluti
> Rita
>
> _________________________________________________________________
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> subito!
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