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Enzo Reale

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28/10/2005 - Il codice genetico è sovrapponibile, in tutti gli esseri
umani, per il 99,9 per cento, ma c'è uno 0,1 per cento che fa la
differenza. E' quella differenza che spiega perché una persona ha gli
occhi marroni e una azzurri o perché un individuo è sano oppure è
predisposto al diabete o ai tumori o all'infarto.

Queste differenze sono state ora «schedate» da un team internazionale
composto da 200 ricercatori di sei Paesi (Canada, Cina, Giappone,
Nigeria, Inghilterra e Stati Uniti), guidati da David Altshuler e
Peter Donnelly, che hanno messo a punto una «mappa delle diversità
genetiche», in pubblicazione domani sulla rivista Nature e
liberamente a disposizione della comunità scientifica.

Gli studiosi, che appartengono a un consorzio pubblico-privato, hanno
analizzato il Dna di 269 persone provenienti dalla Nigeria, da
Pechino, da Tokio e dallo stato americano dello Utah. Risultato:
hanno individuato almeno un milione di differenze chiamate Snp, e
cioè polimorfismi di un singolo nucleotide (il nucleotide è una delle
quattro lettere che si trovano sul filamento di Dna). Dal momento,
però, che sarebbe molto complicato studiare e analizzare tutte le
singole variazioni, le hanno raggruppate in piccoli blocchi chiamati
aplotipi.

L'aplotipo, in altre parole, è una combinazione di diversi Snp che
hanno viaggiato insieme nel corso dell'evoluzione. «I polimorfismi -
spiega Paolo Vezzoni genetista del Cnr a Milano - pur essendo
numerosissimi, tendono a presentarsi secondo un certo ordine che si è
conservato per migliaia di anni, nonostante il rimescolamento del Dna
che avviene di generazione in generazione».

La supermappa si chiama, infatti, HapMap o mappa degli aplotipi.
Rispetto alla mappa "standard" del genoma umano, pubblicata due anni
fa, che aveva identificato la successione esatta delle quattro
lettere chimiche sul filamento di Dna umano, quest'ultima
rappresenta un grande passo avanti e permetterà di accelerare la
ricerca sulle radici genetiche di malattie comuni come l'Alzheimer,
l'asma, la depressione o l'infarto.

Queste malattie non sono provocate dal difetto di un singolo gene, ma
riconoscono una predisposizione genetica, individuabile proprio
attraverso gli aplotipi, che si combina poi con fattori ambientali.
L'idea dei ricercatori è quella di studiare una serie di aplotipi in
persone malate di diabete, per esempio, e di confrontarli con quelli
di persone sane: se si scopre che un aplotipo è più frequente nei
malati, lo si potrà analizzare più in dettaglio ed eventualmente
sfruttarlo per predire il rischio di malattia di un individuo. E
questo è il succo della cosiddetta medicina predittiva.

La HapMap permetterà anche di conoscere in anticipo la risposta ai
farmaci di un paziente. Si sa, per esempio, che un venti per cento
degli asiatici non tollera l'omeprazolo, una medicina anti-ulcera,
mentre gli europei intolleranti sono soltanto il 5 per cento. Questa
caratteristica dipende da enzimi codificati da geni che sono presenti
in forma diversa nei diversi gruppi etnici. Ecco perché analizzando
le arianti genetiche, si potrà predire la tossicità di un farmaco
per un certo paziente o anche la sua maggiore o minore efficacia. Si
attende ora il completamento della seconda fase del progetto HapMap
che permetterà l'analisi di altri due milioni di Snp.
HapMap, la mappa degli aplotipi umani.