La ASSR - Agenzia per i Servizi Sanitari Regionali ha pubblicato i
seguenti documenti:

- Modelli di Analisi Genetica per la Fibrosi Cistica
- Analisi Genetico-Molecolare della Distrofia Miotonica


Il primo riguarda i modelli di analisi genetica per la fibrosi
cistica, la malattia autosomica recessiva grave piu' comune nella
popolazione italiana. Il documento fa il punto sui vari livelli
di analisi molecolari possibili, sulla diagnosi prenatale e sul
modo di calcolare il rischio riproduttivo di coppia.

Il secondo concerne l'analisi genetico-molecolare della
distrofia miotonica, la malattia muscolare piu' diffusa nell'
adulto. Il documento si concentra sulle indicazioni alle indagini
sui soggetti sintomatici e asintomatici, e prenatali per la
distrofia.

prof Enzo Reale