E' da oggi possibile scaricare dal sito della Fondazione Smith Kline
il documento integrale di 117 pagine "Linee guida per i protocolli
clinici di ricerca genetica", presentato lo scorso 23 ottobre
all'Istituto Superiore di Sanità e prodotto da un gruppo di lavoro
multidisciplinare della Fondazione Smith Kline e della Società
Italiana di Genetica Umana.
Il documento può essere scaricato anche dal sito Genomica.net
http://www.genomica.net
Dal sito Genomica.net http://www.genomica.net potete inoltre inviare fino al 31
marzo 2007 commenti e contributi utili per la stesura finale delle linee guida.
professor Enzo Reale
La Fondazione Smith Kline e la Società Italiana di Genetica Umana
hanno presentato all'Istituto Superiore di Sanità lo scorso 23
ottobre le "Linee guida per i protocolli clinici di ricerca
genetica - raccomandazioni per la realizzazione e la valutazione dei
protocolli di ricerca clinica in campo genetico".
Le Linee Guuida trattano tutti gli aspetti della ricerca di genetica
clinica.
Considerando la qualificazione degli autori, la appropriatezza del metodo
utilizzato, la reputazione dei proponenti, è lecito
ritenere che queste Linee Guida rappresenteranno presso ricercatori,
comitati etici ed istituzioni, i riferimenti per la stersura dei
protocolli di genetica clinica e farmacogenomica per i prossimi anni.
Il documento presentato rappresenta la base di discussione, aperta
fino al 30 marzo 2007.
I commenti alle linee guida possono essere inviati entro il 30 Marzo
2007 attraverso i siti internet della Società Italiana di Genetica
Umana http://sigu.accmed.org e della Fondazione Smith Kline
http://www.fsk.it I commenti ricevuti verranno esaminati e
considerati ai fini di una revisione del documento stesso.
Gli utenti di GENOMICA.NET e di GENOMICA.news possono inviare propri
commenti a GENOMICA.NET, che provvederà al loro inoltro ed a
valutare complessivamente la linee guida sulla base dei commenti
ricevuti.
Il modulo per la racoclta dei commenti è accessibili dalla home page
di GENOMICA.NET www.genomica.net
prof Enzo Reale
Iprogressi nella conoscenza del genoma umano conseguiti nell'ultimo decennio hanno creato le premesse per una estesa applicazione di tecniche genetiche e genomiche nella diagnosi, prevenzione e trattamento delle maggiori patologie.
Come conseguenza, a partire dalla seconda metà degli anni novanta, sono iniziati molti programmi di ricerca genetica nell'uomo con i seguenti obiettivi principali:
>studiare i geni di suscettibilità a malattie complesse, quali ad esempio le patologie cardiovascolari, psichi atri che, respiratorie, metaboliche oppure i geni responsabili o geni modificatori di malattie monogeniche, quali fibrosi cistica, ritardo mentale, ipercolesterolemia ereditaria, sordità congenita (ricerca genetica)
>studiare i geni che predispongono gli individui ad avere una risposta ridotta o assente o un effetto collaterale a seguito della somministrazione di un certo farmaco (ricerca farmacogeneti ca).
L'esecuzione di tali studi comporta il prelievo di un campione di DNA nell'ambito di ricercheorganizzateadhoc,oppurel'inserimentodiunend-pointgenetico/farmacogenetico all'interno di una sperimentazione clinica o uno studio osservazionale con suoi specifici obiettivi.
Tutte le principali aziende farmaceutiche hanno in corso studi nell'uomo di genetica si calcola che ad oggi almeno il 15% dei protocolli esaminati dai Comitati Etici in Italia contengano un end-point genetico o farmacogenetico.
Se
dal punto di vista esecutivo la raccolta di un campione di DNA comporta solo un prelievo di sangue o altro materiale biologico, vi sono però molti aspetti di tipo sia scientifico che etico, legale e sociale che devono essere tenuti in considerazione per tutelare il soggetto che partecipa allo studio genetico e garantire la generazione di dati affidabili.
Negli ultimi anni sono stati fatti alcuni tentativi per definire i criteri fondamentali a cui una valutazione di genetica si dovrebbe attenere.
Tra questi, il documento pubblicato nel settembre 2003 dal Nuffield Council on Bioethics "PharmacogeneticsEthicalIssues"(http://www.nuffielbioethics.org)costituisce probabilmente la trattazione più ampia e recente. Tuttavia questo documento, come pure la maggior parte delle pubblicazioni scientifiche in questo ambito, affronta tematiche
generali senza fornire specifiche indicazioni applicabili alla impostazione e conduzione di protocolli di ricerca genetica nell'uomo.
IIdocumento più ampio e specifico per la sperimentazione di farmacogenetica ad oggi pubblicato è la "Proposta di lineaguida per la valutazione di una sperimentazione farmacogenetica"(http://sigu.univr.it,Attività,Documenti,Documentiapprovati), elaborata da un gruppo multidisciplinare di esperti nell'ambito di una iniziativa promossa da GlaxoSmithKline e dalla Società Italiana di Farmacia Ospedaliera e pubblicata nel Novembre 2001.
Non sono invece ad oggi disponibili lineeguida sulla ricerca genetica nell'uomo.
L'elaborazione di un documento che chiarisca i criteri con cui deve essere disegnata e condotta una ricerca di genetica nell'uomo va quindi incontro a necessità sentite da Comitati Etici, sperimentatori, sponsor e contribuisce ad instaurare una "buona pratica" nella sperimentazione genetica.
Consapevoli della necessità di contribuire a delineare criteri per la sperimentazione genetica, la Fondazione Smith Kline e la
Società Italiana di Genetica Umana promuovono l'elaborazione di lineeguida sui protocolli clinici in genetica umana.
Fondazione Smith Kline sarà sponsor della iniziativa sostenendo i costi relativi alle spese di organizzazione degli incontri del gruppo di lavoro.
OBIETTIVI
Le lineeguida saranno elaborate con l'intento di
raggiungere i seguenti obiettivi:
>chiarire i criteri con cui deve essere disegnata e condotta una ricerca di genetica nell'uomo
>costituire una lineaguida operativa sulla ricerca genetica tale da poter essere proposta come documento di riferimento per :
•i Comitati Etici, i quali dovrebbero trovare nelle lineeguida punti di riferimento autorevoli ed aggiornati che possano guidarli nell'esame dei protocolli genetici
•gli sponsor, per i quali le lineeguida dovrebbe costituire il riferimento per un corretto disegno e impostazione dei protocolli genetici e delle informazioni fornite ai soggetti reclutati in tali studi
•gli sperimentatori, per i quali le lineeguida dovrebbe costituire un riferimento nella conduzione delle ricerche e per la delucidazione del razionale che sottende l'attività loro richiesta.
Le lineeguida dovranno quindi, al contempo, chiarire tutti gli aspetti basilari di natura sia scientifica che etico-legale-sociale inerenti la sperimentazione genetica e fornire orientamenti e suggerimenti che possano concretamente essere adottati da coloro che, a diverso livello, sono coinvolti in ricerche genetiche nell'uomo.
Le lineeguida, pur tenendo in considerazione i documenti e le pubblicazioni finora emessi, non dovranno limitarsi a considerare la bibliografia esistente, ma dovranno raccordare e superare l'esistente, fornendo orientamenti e soluzioni originali.
COME OPERARE
In considerazione della natura degli obiettivi specifici sopra descritti, della complessità dei
temi da affrontare, della molteplicità degli aspetti coinvolti, la modalità ritenuta più opportunaperrealizzareildocumentoèlacreazionediungruppodilavoro multidisciplinare che coinvolga tutte le competenze necessarie nonchè esperti di chiara e provata competenza.
Verranno coinvolte nel gruppo di lavoro le società scientifiche e le associazioni che assicurino la presenza di tutte le componenti di rappresentanza scientifica e sociale, nonchè membri di Comitati Etici. Ampio spazio verrà dato alla società scientifiche ed alle associazioni coinvolte attraverso loro rappresentanti nel gruppo di lavoro.
ATTIVITÀ DEL GRUPPO DI LAVORO
Il gruppo di lavoro opererà per realizzare le lineeguida partendo da un esame critico dei documenti disponibili sull'argomento e integrandoli con le competenze del gruppo di lavoro stesso.
Gli incontri del gruppo di lavoro verranno limitati a quanto effettivamente necessario. A tal fine gli incontri saranno preceduti da una efficace attività di
preparazione. E' previsto un primo incontro per concordare le linee generali del documento.
Un secondo incontro avrà l'obiettivo di far emergere il contenuto fondamentale del documento. Altri incontri potranno essere programmati se ne emergerà la necessità.
Verrà elaborata una prima bozza del documento che sarà circolarizzata per commenti ai partecipanti.
Una seconda bozza derivante dalla integrazione dei commenti sarà circolarizzata prima della stesura del documento finale.
La emissione della prima bozza delle lineeguida è prevista entro il 2004. L'emissione della versione finale del documento è prevista nella prima metà del
2005.
DIFFUSIONE DELLE LINEEGUIDA
Il documento elaborato verrà diffuso sia in versione cartacea che elettronica attraverso i seguenti canali:
•verrà inviato a Lancet News
•verrà presentato nell'ambito di una manifestazione scientifica che potrà essere organizzata ad hoc oppure nell'ambito di una idonea manifestazione già prevista
•verrà inviato a tutti i Comitati Etici italiani
•verrà proposto per pubblicazione nei siti delle società coinvolte nella stesura del documento
•le società coinvolte nel gruppo di lavoro saranno invitate a pubblicare il documento nelle loro riviste e/o a presentarlo in manifestazioni da loro organizzate.
24 Novembre 2004
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La Fondazione Smith Kline e la Società Italiana dì Genetica Umana organizzano lunedì 23 ottobre 2006 alle ore 11.00 presso l'Aula Pocchìari dell'Istituto Superiore di Sanità in Viale Regina Elena 299, Roma l'incontro "Linee Guida per i protocolli clinici di ricerca genetica".
Il programma dell'incontro prevede:
Saluto ai partecipanti e introduzione: Enrico Garaci
Presentazione: Gian Pranco Gensini e Pier Franco Pignatti
Illustrazione delle Linee Guida: Antonella Pirazzoli
Intervengono:
Antonio G. Spagnolo - Le Linee Guida e l'approccio etico della ricerca genetica
Stefano Vella - Le Linee Guida e l'impatto sulla ricerca
Annarìta Meneguz - Le Linee Guida: la condivisione e l'applicazione
A tutti i partecipanti saranno distribuite le "Linee Guida per i
protocolli clinici di ricerca genetica"
Mauro Corsi
Yahoo! Mail: gratis 1GB per i messaggi, antispam, antivirus, POP3
Lo scienziato Cavalli Sforza annuncia i test su 10 mila abitanti del
Paese. Superato il nodo della privacy
Dna, arriva la mappa degli italiani "Cureremo le malattie genetiche"
Confronto tra i campioni dei soggetti sani e di quelli con patologie
La ricorrenza degli stessi cognomi utile per studiare affinità e
diversità dei geni
di MARIO REGGIO
Creare una mappa del genoma dell'italiano medio, ricavandolo dai
campioni di sangue di l0 mila persone sane, e poi confrontarlo con
quello di chi è affetto da una malattia genetica.
Il progetto, bloccato per verificare ed assicurare il rispetto della
privacy, è ripartito e alla fine del 2006 saranno disponibili i
campioni di dieci province.
L'annuncio è stato dato ieri da Luigi Luca Cavalli Sforza,
professore emerito di Genetica alla Stanford University, nel corso
della rassegna internazionale di divulgazione scientifica in cor¬so
a Bergamo fino al 15 ottobre. Al termine della ricerca, sarà
possibile mettere a confronto il Dna della media degli italiani sani
con quello di un malato e ricavare informazioni preziose per
combattere la sua malattia.
Ma come scegliere il sangue di una popolazione che sia davvero
rappresentativa di quella italiana? L'idea di Cavalli Sforza è stata
quella di cercare i cognomi maggiormente ricorrenti tra gli abitanti
originari di ogni provincia. «Ci sono paesini, villaggi di montagna —
ha spiegato lo scienziato — dove moltissimi abitanti hanno un solo
comune cognome. Ed esiste una relazione precisa tra cognome,
affinità e diversità genetiche». Il progetto è partito alcuni anni
fa proprio da Bergamo, in collaborazione con l'Associazione italia
na volontari del sangue, prima di arenarsi per una serie di problemi
legati alla privacy, poi risolti con la collaborazione dell'ufficio
del Garante.
I risultati della ricerca permetteranno di conoscere quali geni sono
mutati, per ogni singola malattia, in che cosa differiscono da
quelli sani, qual è il ruolo delle proteine sull' organismo e sulla
patologia. «Con la mappa genetica della popolazione sana — ha
aggiunto Cavalli Sforza — si potranno effettuare studi di
farmacogenomica, come testare la variazione genetica della
sensibilità ai farmaci, ora che questa comincia ad essere leggibile
nel Dna».
Come è articolato il progetto? «L'obiettivo è raccogliere l0 mila
campioni di sangue recuperati da donatori di tutte le province
italiane — spiega Antonella Nurra del Bio Genomic Technology che
collabora con l'Avis — cento per ogni provincia, scelti casualmente
tra i 500 cognomi che verranno segnalati dal laboratorio del Cnr
diretto da Cavalli Sforza, come i più rappresentativi. Da questi
campioni verrà estratto il Dna inserito in una banca dati. Ad ogni
donatore corrisponderà solo un numero, per salvaguardare la privacy,
e idati di corrispondenza tra il codice e la persona sarà depositato
presso un notaio, in modo che solo l'interessato potrà richiedere di
conoscere le caratteristiche del proprio Dna».
Caro professor Reale, ho letto sul sito la sua opinione
sul caso di David Lanza e l'esperimento sulle cellule
staminali embrionali di Nature ed ho letto pure gli
articoli del NEJM.
Mi rimane una domanda di fondo : quale è il reale
significato della attuale ricerca sulle cellule staminali
embrionali? è disporre di una fonte di cellule alternativa
a quelle adulte per la rigenerazione dei tessuti o è
qualcosa di diverso?
grazie per chiunque possa darmi una risposta
Pietro Melotti, Trieste
Il numero corrente del NEJM è dedicato alla medicina rigenerativa
cardiaca ed alle prospettive poliche e sociali della ricerca sulle
cellule staminali.
Attraverso Genomica.net www.genomica.net, medicina Rigenerativa
www.rigenerativa.tk e cardioGENOMICA www.cardiogenomica.net potete
accedere agli abstract degli artcioli orginali ed ai full text dei 3
editoriali
Gli articoli della rivista sono :
Perspective
The Politics and Promise of Stem-Cell Research
R. S. Schwartz
Bit Player or Powerhouse? China and Stem-Cell Research
F. Murray and D. Spar
Original Articles
Intracoronary Injection of Mononuclear Bone Marrow Cells in Acute
Myocardial Infarction
K. Lunde and Others
Intracoronary Bone Marrow–Derived Progenitor Cells in Acute
Myocardial Infarction
V. Schächinger and Others
Transcoronary Transplantation of Progenitor Cells after Myocardial
Infarction
B. Assmus and Others
Editorial
Cardiac Cell Therapy — Mixed Results from Mixed Cells
A. Rosenzweig
professor Enzo Reale
ciao a tutti, ne approfitto per segnalarvi un interessante congresso
che si svolgerà il prossimo 23 settembre a Chieti con titolo
"Evoluzione della scienza e della tecnica".
Durerà tutto il giorno e l'ingresso è gratuito.
Il pubblico adatto a questo congresso (non è tecnico ma
divulgativo)sono gli studenti del quinto anno delle superiori,
studenti universitari e appassionati in genere.
Il link alla pagina dove sono riportati i dettagli dell'evento e dove
si può effettuare la pre-iscrizione è
http://www.associazionemicene.it/Eventi/congressi/2006/chieti.htm
mentre il link alla pagina principale dell'associazione culturale che
organizza tale congresso è http://www.associazionemicene.it/
ciao
Luca
Caro Fabio,
credo che la discussione sull'articolo di Lanza e soprattutto le
modalità con le quali i media (soprattutto italiani, molto meno
esteri)hanno ripreso la notizia di Nature e le successiva
contestazioni di Doerflinger riflettano in modo puntuale la attuale
situazione del dibattito sulle staminali, in cui scienza, ideologia
e spettacolo (ed economia, visti gli investimenti - leggitimi ed
meritori - di alcune società) si mescolano in pari misura nei
giudizi.
Nature ha evidenziato soprattutto la parte dello spettacolo,
enfatizzando la possibilità - ancora da dimostrare - di
salvaguardare la vita dell'embrione attraverso la nuova tecnica
propota da Lanza. Lanza ha fatto della buona scienza, fornendo un
contributo verso un possibile risultato, ma non ha comunicato al
meglio i risultati di questa scienza ed ha generato alcuni equivoci
omettendo di chiarire in modo preciso alcuni dettagli (forse per
motivo economico legato al valore delle azioni della ACT).
Doerflinger ha evidenzjato in modo legittimo alcuni limiti
dell'articolo, ma ha esagerato su conclusioni di frode scientifica
del tutto per motivi ricondicibili solo ad ideologia.
L'editoriale di Nature chiariva bene sia il significato che i limiti
dello studio. E' stata la modalità di divulgazione della notizia - e
quindi soprattutto le componenti di ideologia e spettacolo del
fatto - a modificarne il significato.
Ormai cellula staminale evoca immediatamente divisioni e
contrapposizioni : bianco e nero, destra sinistra, giorno e notte.
Se la discussione non verrà ricondotta alla sua naturale sede, della
scienza e dell'etica, il progresso e la possibilità di cura per
tante persone in attesa di soluzioni oggi non disponibili, saranno
sicuramente rallentate e forse compromesse.
I toni con i quali la stampa italiana ha descritto le osservazioni
di Doerflinger secondo me hanno eccessivamente enfatizzato la
critica al lavoro di Lanza, posto da alcuni giornali nell'elenco
delle grandi truffe del secolo.
Un esempio è l'articolo di Margherita De Bac sul Corriere della Sera
del 27 agosto 2006.
"Accuse alla prestigiosa rivista scientifica Staminali, falsa la
svolta di «Nature» La nuova tecnica di prelievo delle cellule non
salva gli embrioni.
È forse destinato ad allungarsi il già nutrito elenco di false
scoperte scientifiche. L'ultimo caso è clamoroso e riguarda un
annuncio che pochi giorni fa ha fatto il giro del mondo. La
creazione di linee di staminali ottenute con una tecnica nuova e
senza distruggere embrioni nei laboratori dell'Advanced Cell
Technology (Act), società privata con sede a Worcester. La ricerca
anticipata da Nature in versione elettronica ha acceso gli
entusiasmi di chi già prevedeva la risoluzione dei dilemmi etici
sull'uso degli embrioni umani come sorgenti di cellule bambine.
A gettare ombra sul presunto scoop scientifico le obiezioni
rilanciate per email dal leader degli attivisti americani Pro Life,
Richard Doerflinger. Che ha contestato in tre punti i risultati di
Robert Lanza, primo firmatario del lavoro, sostenendo che il suo
gruppo ha mistificato i dati e che cioè, a leggere tra le righe,
nessuno degli embrioni è sopravvissuto agli esperimenti. Particolare
chiave che invece il comunicato iniziale con cui Nature ha
anticipato la notizia non aveva evidenziato facendo intendere il
contrario e autorizzando i media mondiali ad annunciare in prima
pagina la rivoluzione. Sia lo studio uscito il 24 agosto sia il
comunicato seguente parlavano della possibilità di non danneggiare
gli embrioni sottoposti alla biopsia per il prelievo della cellula.
Alle critiche dell'esponente della Conferenza statunitense dei
vescovi cattolici ha risposto a distanza di pochi giorni lo stesso
Lanza sempre sulle pagine online della rivista, iniziativa inusuale,
ammettendo apertamente che gli embrioni «did not remain intact», non
sono rimasti intatti e che la vera novità consisteva nel fatto di
aver ottenuto staminali non da un grumo di cellule ma da un singolo
blastomero, ovvero da una sola di esse.
Se così è davvero andata, diverse figure hanno giocato la loro parte
in questa presunta farsa scientifica. Non solo Robert Lanza, nome di
prestigio, staminalista di indiscusse capacità che tra l'altro ha
scritto i volumi sulle Stem Cells, vera e propria bibbia per gli
uomini di laboratorio. Ma anche gli stessi editorialisti di Nature
che non più di qualche settimana fa avevano lanciato l'allarme sulle
ricerche «taroccate» e sull'intraprendenza dei ricercatori bugiardi
come Woo Suik hwang, il coreano autore della balla più celebre: la
clonazione di staminali da cellule adulte. Gli unici vantaggi
dell'ultimo pasticcio per il momento non sono di ordine etico ma
economico. Dopo l'anteprima di Nature le azioni dell'Act devono
essere volate alle stelle. Nella sua email Doerflinger ha contestato
anche l'uso non appropriato delle foto unite all'articolo del gruppo
americano. Angelo Vescovi, San Raffaele, è scandalizzato: «Di sicuro
in quest'affare molti hanno voluto fare i furbi. Non so se c'è stato
dolo o è stata una involontaria mancanza di chiarezza. Ma certo se
le cose stanno così e gli embrioni non sono preservati la ricerca
non meritava di comparire su Nature perché non aggiunge molto a
quello che già si sapeva». Carlo Alberto Redi invece difende
Lanza: «Non paragoniamolo per favore a Hwang. È un vero maestro,
escludo che possa avere interessi mercantili e che sia autore di un
broglio».
Margherita De Bac"
Il commento di Lancet della settimana in corso descrive meglio di
altri il significato dello studio di Lanza.
"The Lancet 2006; 368:816
Stem-cell "breakthrough": much heat, little light
A letter published online last week by Nature was widely publicised
as a breakthrough in stem-cell research. Scientists from the
biotechnology firm Advanced Cell Technology reported deriving human
embryonic stem cells with a technique similar to one used in
preimplantation genetic diagnosis, which extracts only a single cell
and does not result in the destruction of the embryo. In this series
of experiments, 16 embryos left over from clinical in-vitro
fertilisation were thawed and grown to the 8–10 cell stage. A total
of 91 cells were removed, resulting in the derivation of two stable
human stem-cell lines. They showed continued undifferentiated
proliferation, normal karotype, and evidence of pluripotency for
more than 8 months. Eventually they were shown to differentiate into
cells containing all three germ layers.
The possibility of creating stem cells while leaving the embryo able
to develop normally was immediately hailed as a potentially
ethically acceptable alternative to the restrictions on federally
funded stem-cell research that have been in place in the USA since
August, 2001. The White House responded that serious concerns still
exist with "any use of human embryos for research purposes", but
that President Bush wanted to see further review of the study's
findings. But other critics, most vocally Richard Doerflinger of the
US Conference of Catholic Bishops, shot back that the research was
deceptively presented, since all of the embryos in the study were
destroyed.
It turns out that none of the 16 embryos used in these experiments
survived intact and that multiple cells were taken from each embryo,
not just one or two as would occur during preimplantation genetic
diagnosis.
About the only thing that is certain here is Advanced Cell
Technology's Aug 25 report of its post-publication financing
commitments, which total US$13•5 million. This research has clearly
raised the hopes of some. But in the wake of recent controversy
surrounding stem-cell hopes, it would be sensible to await
replication of the experiments by an independent laboratory.
The Lancet"
I link successivi consentono di valutare come alcuni giornali
internazionali (il Washington Post ed altri) hanno commentato il
caso dell'articolo e delle succesisve contestazioni :
http://www.washingtonpost.com/wp-
dyn/content/article/2006/08/26/AR2006082600303.html
http://www.newsday.com/technology/ny-
hsstem244862888aug24,0,6911118.story
http://seattletimes.nwsource.com/cgi-bin/PrintStory.pl?
document_id=2003226857&zsection_id=2002107549&slug=stemcell26&date=20
060826
prof. Enzo Reale
Caro Reale, innanzitutto complimenti per il sito e per la tempestività
di segnalazione delle novità di genomica.
Una domanda sull'articolo di
Lanza et al sulla via etica di sviluppo di linee embrionali senza
distruggere l'embrione : che cosa è successo dopo la pubblicazione del
24 settembre? Ho appena letto l'articolo di Gianna Milano su Panorama
di oggi e non riesco più a capire quali sono i fatti e quali sono le
interpretazione dei giornalisti.
grazie
Fabio Tremonti
purtroppo non ho fatto neppure in tempo a collegarmi per un aggiornamento, in questi giorni di ferie, che mi è giunta notizia che Nature stesso ha messo in discussione l'articolo...
cercherò di trovare qualcosa al mio ritorno... ma se volessi aggiornarmi tu ;)
GRAZIE per il continuo impegno su GENOMICA
Marco
enzoreale <enzoreale@...> ha scritto:
Ieri Nature pubblicava l'articolo "Human embryonic stem cell lines derived from single blastomeres" di Robert Lanza e collaboratori della Advanced Cell Technology.
Tutti i giornali del mondo (comprese radio e televisioni italiane) hanno ripreso oggi la notizia della ricerca, interpetandola come una potenziale via etica per la ricerca sulle cellule embrionali.
In
particolare The New York Times dedica alla notizia un artciolo di prima pagina, In New Method for Stem Cells, Viable Embryos.
Su genomica.net www.genomica.net e su rigenerativa.tk www.rigenerativa.tk potete accedre all'editoriale di Nature, all'articolo di Lanza ed all'articolo del New York Times, che comprende una diapositiva illustrativa ad uso divulgativo assai efficace.
Prof Enzo Reale
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http://mail.yahoo.it
Ieri Nature pubblicava l'articolo "Human embryonic stem cell lines
derived from single blastomeres" di Robert Lanza e collaboratori della
Advanced Cell Technology.
Tutti i giornali del mondo (comprese radio e televisioni italiane)
hanno ripreso oggi la notizia della ricerca, interpetandola come una
potenziale via etica per la ricerca sulle cellule embrionali.
In particolare The New York Times dedica alla notizia un artciolo di
prima pagina, In New Method for Stem Cells, Viable Embryos.
Su genomica.net www.genomica.net e su rigenerativa.tk
www.rigenerativa.tk potete accedre all'editoriale di Nature,
all'articolo di Lanza ed all'articolo del New York Times, che
comprende una diapositiva illustrativa ad uso divulgativo assai
efficace.
Prof Enzo Reale
Su Genomica.net www.genomica.net sono disponibili i seguenti
aggiornamenti:
NOTIZIE
1.Presentato il disegno di legge per migliorare lo sviluppo e
l'utilizzo dei test genetici negli USA - 4.8.2006
2.ADUC _ Notiziario Cellule Staminali : online n. 119/V -04.08.2006
Public health Genomics, il nuovo sito di Public Health Genomics
European Network - 25.7.2006
3.EMEA - Concept Paper on the use of genomics in cardiovascular
clinical trials : documento in discussione fino al 31 agosto 2006 -
20.7.2006
DOCUMENTI
1.Public Health Genetics Unit : newsletter di luglio 2006 - 4.8.2006
2.Il testo del disegno di legge per migliorare lo sviluppo e
l'utilizzo dei test genetici negli USA - 4.8.2006
3.Concept Paper on the use of genomics in cardiovascular clinical
trials - 31.7.2006
Prof Enzo Reale
L'EMEA, agenzia regolatoria europea dei medicinali, ha pubblicato per
discussione il documento "Concept Paper on the use of genomics in
cardiovascular clinical trials".
Il documento è aperto alla discussione fino al 31 agosto 2006.
Successivamente l'EMEA, anche sulla base delle osservazioni pervenute,
realizzerà la versione finale.
Si può scaricare la copia del documento dell'EMEA dalla homepage di
Genomica.net www.genomica.net
prof. Enzo Reale
SALVE A TUTTI,
SONO UN RAGAZZO LAUREATO IN SC. BIOLOGICHE, INDIRIZZO BIO-MOLECOLARE.
CERCO UN LAVORO ANCHE AL NORD ITALIA.
VORREI SAPERE SE ESISTONO OPPORTUNITA' AL DI FUORI DEL MONDO DELLA
RICERCA COMUNQUE.
VI RINGRAZIO ANTICIPATAMENTE E SPERO IN UNA VS. RISPOSTA.
Ho il piacere di informarvi che che si terrà a Palermo dal 29 Marzo al 1
Aprile di quest'anno la "3rd International Conference on Functional Genomics
of Ageing" .
di cui lo scrivente è organizzatore (unitamente all'ISMETT ed
all'ELSEVIER).
Potete trovare sul sito web http://www.fga2006.elsevier.com/organizers.htm
tutte le informazioni sul Congresso (è ancora possibile inviare dei
contributi scientifici nonostante la
deadline sia scaduta).
Cordiali Saluti
Calogero Caruso
-----------------------------------------
Prof. Calogero Caruso MD
Ordinario di Patologia generale
Gruppo di Studio sull'Immunosenescenza
Dipartimento di Biopatologia e Metodologie Biomediche
Università di Palermo
Corso Tukory 211
90134 Palermo
Tel. 0916555911
Fax 0916555933
www.immunityageing.com
www.unipa.it/immunopatologia
Da Genomica.net www.genomica.net disponibile il testo del decreto.
E' stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale n. 8 dell'11 gennaio
scorso il decreto legge 10 gennaio 2006, n. 3, recante "Attuazione
della direttiva 98/44/CE in materia di protezione giuridica delle
invenzioni biotecnologiche". Il provvedimento è stato approvato dal
Consiglio
dei Ministri del 29 dicembre 2005 in esecuzione della sentenza della
Corte di giustizia del 16 giugno 2005. Lo scopo del decreto, in
sintonia con la direttiva UE, è quello di armonizzare la protezione
giuridica delle invenzioni biotecnologiche che – oltre ai criteri di
novità,
originalità e applicabilità industriale – devono rispettare la dignità
e l'integrità umana e dell'ambiente. Il provvedimento stabilisce i
casi di brevettabilità, quelli di esclusione (clonazione di esseri
umani ed uso di embrioni per fini industriali, modificazione genetica
degli animali, etc.), il procedimento amministrativo di concessione
dei brevetti e le forme di protezione degli stessi.
Enzo Reale
La ASSR - Agenzia per i Servizi Sanitari Regionali ha pubblicato i
seguenti documenti:
- Modelli di Analisi Genetica per la Fibrosi Cistica
- Analisi Genetico-Molecolare della Distrofia Miotonica
Il primo riguarda i modelli di analisi genetica per la fibrosi
cistica, la malattia autosomica recessiva grave piu' comune nella
popolazione italiana. Il documento fa il punto sui vari livelli
di analisi molecolari possibili, sulla diagnosi prenatale e sul
modo di calcolare il rischio riproduttivo di coppia.
Il secondo concerne l'analisi genetico-molecolare della
distrofia miotonica, la malattia muscolare piu' diffusa nell'
adulto. Il documento si concentra sulle indicazioni alle indagini
sui soggetti sintomatici e asintomatici, e prenatali per la
distrofia.
prof Enzo Reale
ciao,
sono una genetista e facico ricerca in neurogenetica, ma le cellule
staminali sono nei miei futuri progetti di ricerca, magari questa è
l'occasione buona per accelerare; fammi sapere in cosa ti posso essere utile
Tanti cari saluti
Rita
----Original Message Follows----
From: giovannicelardo@...
Reply-To: genomica@yahoogroups.com
To: genomica@yahoogroups.com
Subject: [genomica] richiesta di aiuto
Date: Wed, 28 Dec 2005 09:05:53 +0100
MIME-Version: 1.0
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28 Dec 2005 08:06:19 -0000
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Comment: DomainKeys? See http://antispam.yahoo.com/domainkeys
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Comment: DomainKeys? See http://antispam.yahoo.com/domainkeys
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User-Agent: Internet Messaging Program (IMP) H3 (4.0.3)
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X-eGroups-Approved-By: enzoreale <enzoreale@...> via web; 01 Jan 2006
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Mailing-List: list genomica@yahoogroups.com; contact
genomica-owner@yahoogroups.com
Delivered-To: mailing list genomica@yahoogroups.com
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List-Unsubscribe: <mailto:genomica-unsubscribe@yahoogroups.com>
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X-OriginalArrivalTime: 01 Jan 2006 19:47:19.0252 (UTC)
FILETIME=[2CD07140:01C60F0C]
Sono dirigente della UOS di citopatologia della ASLNa3 inserito in una
Struttura
complessa "laboratorio di Patologia clinica" Presidio Ospedaliero "San
Giovanni
di Dio"di Frattaminore(Na),avendo contatto continuo con sangue di
provenienza
dal cordone ombelicale,dal reparto di ostetricia per la determinazione del
gruppo sanguigno,sarei interessato ad approdare ad uno studio sulle cellule
staminali:Se gentilmente i gruppi impegnati mi possono aiutare a sviluppare
tale programma di studio:
studio morfologico,individuazione ed ed estrazione tecniche di biologia
molecolare,colorazioni specifiche e tecniche di interpretazione.
Cordialmente Ringrazio
Caro Dottor Celardo,
come dicono a Napoli
a esposizione
http://giuseppemargiotta.cjb.net/
----- Original Message -----
From: <giovannicelardo@...>
To: <genomica@yahoogroups.com>
Sent: Wednesday, December 28, 2005 9:05 AM
Subject: [genomica] richiesta di aiuto
Sono dirigente della UOS di citopatologia della ASLNa3 inserito in una
Struttura
complessa "laboratorio di Patologia clinica" Presidio Ospedaliero "San
Giovanni
di Dio"di Frattaminore(Na),avendo contatto continuo con sangue di
provenienza
dal cordone ombelicale,dal reparto di ostetricia per la determinazione del
gruppo sanguigno,sarei interessato ad approdare ad uno studio sulle cellule
staminali:Se gentilmente i gruppi impegnati mi possono aiutare a sviluppare
tale programma di studio:
studio morfologico,individuazione ed ed estrazione tecniche di biologia
molecolare,colorazioni specifiche e tecniche di interpretazione.
Cordialmente Ringrazio
Per annullare l'iscrizione a questo gruppo, manda una mail all'indirizzo:
genomica-unsubscribe@yahoogroups.com
Link utili di Yahoo! Gruppi
Le consiglio di contattare il Prof. Paolo Rebulla della Fondazione
Poloclinico di milano (centro Trasfusionale) oppure il Prof. Leoni del
Poloclinico Gemelli di Roma.
Cordiali saluti
Eugenio Parati
----- Original Message -----
From: <giovannicelardo@...>
To: <genomica@yahoogroups.com>
Sent: Wednesday, December 28, 2005 9:05 AM
Subject: [genomica] richiesta di aiuto
Sono dirigente della UOS di citopatologia della ASLNa3 inserito in una
Struttura
complessa "laboratorio di Patologia clinica" Presidio Ospedaliero "San
Giovanni
di Dio"di Frattaminore(Na),avendo contatto continuo con sangue di
provenienza
dal cordone ombelicale,dal reparto di ostetricia per la determinazione del
gruppo sanguigno,sarei interessato ad approdare ad uno studio sulle cellule
staminali:Se gentilmente i gruppi impegnati mi possono aiutare a sviluppare
tale programma di studio:
studio morfologico,individuazione ed ed estrazione tecniche di biologia
molecolare,colorazioni specifiche e tecniche di interpretazione.
Cordialmente Ringrazio
Per annullare l'iscrizione a questo gruppo, manda una mail all'indirizzo:
genomica-unsubscribe@yahoogroups.com
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Sono dirigente della UOS di citopatologia della ASLNa3 inserito in una Struttura
complessa "laboratorio di Patologia clinica" Presidio Ospedaliero "San Giovanni
di Dio"di Frattaminore(Na),avendo contatto continuo con sangue di provenienza
dal cordone ombelicale,dal reparto di ostetricia per la determinazione del
gruppo sanguigno,sarei interessato ad approdare ad uno studio sulle cellule
staminali:Se gentilmente i gruppi impegnati mi possono aiutare a sviluppare
tale programma di studio:
studio morfologico,individuazione ed ed estrazione tecniche di biologia
molecolare,colorazioni specifiche e tecniche di interpretazione.
Cordialmente Ringrazio
Su Genomica.net www.genomica.net le fasi dell'intero progetto.
Enzo Reale
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28/10/2005 - Il codice genetico è sovrapponibile, in tutti gli esseri
umani, per il 99,9 per cento, ma c'è uno 0,1 per cento che fa la
differenza. E' quella differenza che spiega perché una persona ha gli
occhi marroni e una azzurri o perché un individuo è sano oppure è
predisposto al diabete o ai tumori o all'infarto.
Queste differenze sono state ora «schedate» da un team internazionale
composto da 200 ricercatori di sei Paesi (Canada, Cina, Giappone,
Nigeria, Inghilterra e Stati Uniti), guidati da David Altshuler e
Peter Donnelly, che hanno messo a punto una «mappa delle diversità
genetiche», in pubblicazione domani sulla rivista Nature e
liberamente a disposizione della comunità scientifica.
Gli studiosi, che appartengono a un consorzio pubblico-privato, hanno
analizzato il Dna di 269 persone provenienti dalla Nigeria, da
Pechino, da Tokio e dallo stato americano dello Utah. Risultato:
hanno individuato almeno un milione di differenze chiamate Snp, e
cioè polimorfismi di un singolo nucleotide (il nucleotide è una delle
quattro lettere che si trovano sul filamento di Dna). Dal momento,
però, che sarebbe molto complicato studiare e analizzare tutte le
singole variazioni, le hanno raggruppate in piccoli blocchi chiamati
aplotipi.
L'aplotipo, in altre parole, è una combinazione di diversi Snp che
hanno viaggiato insieme nel corso dell'evoluzione. «I polimorfismi -
spiega Paolo Vezzoni genetista del Cnr a Milano - pur essendo
numerosissimi, tendono a presentarsi secondo un certo ordine che si è
conservato per migliaia di anni, nonostante il rimescolamento del Dna
che avviene di generazione in generazione».
La supermappa si chiama, infatti, HapMap o mappa degli aplotipi.
Rispetto alla mappa "standard" del genoma umano, pubblicata due anni
fa, che aveva identificato la successione esatta delle quattro
lettere chimiche sul filamento di Dna umano, quest'ultima
rappresenta un grande passo avanti e permetterà di accelerare la
ricerca sulle radici genetiche di malattie comuni come l'Alzheimer,
l'asma, la depressione o l'infarto.
Queste malattie non sono provocate dal difetto di un singolo gene, ma
riconoscono una predisposizione genetica, individuabile proprio
attraverso gli aplotipi, che si combina poi con fattori ambientali.
L'idea dei ricercatori è quella di studiare una serie di aplotipi in
persone malate di diabete, per esempio, e di confrontarli con quelli
di persone sane: se si scopre che un aplotipo è più frequente nei
malati, lo si potrà analizzare più in dettaglio ed eventualmente
sfruttarlo per predire il rischio di malattia di un individuo. E
questo è il succo della cosiddetta medicina predittiva.
La HapMap permetterà anche di conoscere in anticipo la risposta ai
farmaci di un paziente. Si sa, per esempio, che un venti per cento
degli asiatici non tollera l'omeprazolo, una medicina anti-ulcera,
mentre gli europei intolleranti sono soltanto il 5 per cento. Questa
caratteristica dipende da enzimi codificati da geni che sono presenti
in forma diversa nei diversi gruppi etnici. Ecco perché analizzando
le arianti genetiche, si potrà predire la tossicità di un farmaco
per un certo paziente o anche la sua maggiore o minore efficacia. Si
attende ora il completamento della seconda fase del progetto HapMap
che permetterà l'analisi di altri due milioni di Snp.
HapMap, la mappa degli aplotipi umani.
Il sito farmaGENOMICA.tk www.farmacogenomica.tk
presenta i nuovi aggiornamenti:
The Pharmacogenomics Journal : è ora disponibile il
n.2 del 2005 della rivista sulla farmacogenomica e
sulla farmacogenetica di Nature
Articolo Will investments in biobanks, prospective
cohorts, and markers of common patterns of variation
benefit other populations for drug response and
disease susceptibility gene discovery? di M W Foster
and R R Sharp, un approfondimento sulle biobache e sui
network genetici
Challenges and Issues in Pharmacogenomics : un
programma di formazione sulla farmacogenetica del
Genetic Science Learning Center at The University of
Utah
E Biciga
___________________________________
Nuovo Yahoo! Messenger: E' molto più divertente: Audibles, Avatar, Webcam,
Giochi, Rubrica… Scaricalo ora!
http://it.messenger.yahoo.it
Diversi colleghi mi hanno scritto per avere informazioni su quanto
deliberato dalle Nazioni Unite in tema di clonazione umana.
Ho aggiornato il sito Rigenerativa.tk www.rigenerativa.tk il sito
italiano della medicina rigenerativa, dove si possono conslutare i
documenti delle Nazioni Unite sulla seduta dell'8 marzo scorso e
dove sono inoltre disponibili i nuovi aggiornamenti:
- La Assemblea Generale adotta la Dichiarazione delle Nazioni Unite
sulla Clonazione Umana (8.3.2005)
- Lancet : Human embryonic stem cells derived without feeder cells
(19.3.2005)
- Il Programma del 2nd World Congress che si terrà dal 18 al 20
Maggio 2005 a Lipsia
-Il programma Economic Development and Future of Regenerative
Medicine
-Il programma del 3^ Convegno della International Society for Stem
Cell Research
Cordialità
Professor Enzo Reale
Dal 7 marzo 2005 è disponibile "Elica" www.elica.tk, la guida alle
risorse italiane sul genoma.
"Elica" www.elica.tk presenta una rassegna quotidiana della genomica
sulla stampa nazionale ed internazionale ed una rassegna delle
risorse web italiane sulle diverse aree tematiche della genomica
(associazioni e società scientifiche, genetica, farmacogenomcoa,
medicina rigenerativa, staminali e clonazione, terapia genica,
bioetica), selezionate da Genomica.net.
"Elica" www.elica.tk permette inoltre - grazie al servizio offerto
da PRESSToday - di verificare la presenza di qualsiasi argomento
sui quotidiani ed i settimanali italiani, mediante ricerca per
parola chiave.
La rassegna delle risorse italiane sulla genomica verrà aggiornata
ogni mese con il contributo di esperti italiani della genomica.
professor Enzo Reale
Emiliano Biciga di farmaGENOMICA.news segnala:
E' disponibile il primo numero della rivista Personalized Medicine,
dedicata alle applicazioni cliniche della farmacogenetica e della
genetica clinica.
L'accesso alla nuova rivista può essere fatto attraverso i siti:
http://www.farmagenomica.tkhttp://www.genomica.net/farmagenomica
Sono stata a Berlino ieri e l'altro ieri alla congerenza di Human Genome
Organisation.
questo è un buon report per che non c'e' stato
Giulia
April 5, 2004 Minding the genome gapHUGO conference opens with plea to refocus
efforts on differences, not disease genotypes |
BERLIN—Roughly a year after the human genome sequence was completed, scientists
meeting at the opening of the Human Genome Meeting on Sunday (April 4) were
reminded about the enormous gaps that remain in our understanding of our genetic
makeup.
“We have the sequence of 100 species or so a click away on the Web… but how do
we use that information? How can we address the complexity of disease background
at the DNA level?” asked Leena Peltonen, from the University of Helsinki in
Finland. “We shouldn't be unrealistically optimistic.”
“We are still not sure what is the best way to understand the function of the
genome,” Human Genome Organisation (HUGO) President Yoshiyuki Sakaki told the
opening session. Maynard Olson from the University of Washington, added, “The
future of genomics is a really big topic.”
Olson said that future may be in peril unless the scientific establishment
focuses on a fundamental aspect of human genetics that has been overlooked: how
the most obvious differences among individuals—like hair color, height, weight,
and handedness—are generated.
“It's truly striking… how little we know about these obvious questions that even
a child would ask,” Olson said. “Why have geneticists ignored this question of
why humans vary from one another in these ways?” he asked. It has been ignored
partly because of the complexity of the issue, the difficulty of getting funds
for nonmedical research, and “the long shadow of eugenics,” Olson said. “Our
obsessive focus on disease genotypes is premature… My broader agenda is
essential for longer-term benefits.”
“Its going to take all of our efforts… to develop the level of trust with
society that would make it acceptable to study this subject that is essential to
human genomics,” Olson said. Difficult as these ethical issues are, mainstream
science needs to focus on them, rather than leave it to rogue elements, he said.
“Are we prepared to bring to bear the value systems of the science establishment
to bear on these questions or are we going to engage in a long guerrilla war
with fringe elements?” he asked.
Links for this article
T.M. Powledge, “Human Genome Project complete,” The Scientist, April 15, 2003.
http://www.biomedcentral.com/news/20030415/03/
Human Genome Meeting, Berlin, April 4–7, 2004
http://hgm2004.hgu.mrc.ac.uk/
Leena Peltonen
http://www.hi.helsinki.fi/hi/res/palotie/palotie.html
Yoshiyuki Sakaki
http://www.hgc.ims.u-tokyo.ac.jp/organize/sakaki/members/sakaki/
Maynard Olson
http://www.gs.washington.edu/faculty/olson.htm
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DoppiaElica2004 è disponibile all'indirizzo http://www.doppiaelica2004.tk e
fornisce quotidianamente tutte le segnalazioni di articoli che trattano di
genomica e genetica sui quotidiani italiani e mondiali.
DoppiaElica2004 http://www.doppiaelica2004.tk fornisce inoltre la
possibilità di verificare la presenza di un determinata parola (ad esempio,
il vostro cognome) sulla stampa italiana.
DoppiaElica2004 http://www.doppiaelica2004.tk riporta infine l'elenco dei
siti italiani che trattano i temi della genetica e della genomica.
La redazione di Genomica.net
redazione@...
Dal 1 marzo 2004 è in linea CIMeRigenerativa.tk http://www.cimer.tk
La rigenerazione dei tessuti attraverso l'impiego di cellule
staminali rappresenta la base di una nuova fase di sviluppo della
medicina.
Lo sviluppo della medicina rigenerativa dipende dal superamento di
numerose difficoltà tecniche e dalla capacità di gestirne
implicazioni etiche, giuridiche e sociali.
Per promuovere lo sviluppo della medicina rigenerativa in Italia,
dal 1 marzo 2004 CIMeR - Coordinamento Italiano per la Medicina
Rigenerativa e Genomica.net collaborano alla realizzazione del sito
CIMeRigenerativa. Tk http://www.cimer.tk il sito italiano per la
Medicina Rigenerativa.
La Redazione di Genomica.net
www.genomica.net
per ulteriori informazioni
redazione@...