Ciao Antonella, mi chiamo Andrea e sono omozigote per il Fattore
Quinto Leiden. Cercherò di aiutarti a risolvere i tuoi dubbi, ma
ricorda che sono un paziente e non un medico.

1) E' importante sapere di essere affetto da tale mutazione genetica,
anche in mancanza di sintomi o di episodi trombotici, perché in futuro
sopratutto in occasione d'esposizione ad eventi rischiosi come
interventi chirurgici, fratture, assunzione di contraccettivi, inizio
di una gravidanza ecc, potrai avvalerti delle più idonee misure di
profilassi antitrombotica,
Visto che il FVL rispetta le leggi della trasmissione ereditaria dei
geni vuol dire che almeno uno dei tuoi genitori ti ha trasmesso un
gene mutato e pertanto è opportuno che anche i tuoi genitori, i
fratelli ed i figli facciano il test.

2) Una ragazza che conosco è stata esclusa dalla lista dei donatori di
sangue. Non credo che il FVL costituisca un fattore di rischio per chi
riceve una donazione, ma piuttosto potrebbe esserlo in teoria per il
donatore, vista la facilità con la quale possiamo incorrere in ematomi
o eventi trombotici. Fai il consulto che ti hanno consigliato ed in
caso negativo accetta serenamente questa decisione.

3) Credo che abbia ragione il secondo medico, il tuo collega: il FVL
non è una vera e propria malattia, ma è piuttosto indice di una
predisposizione alla trombosi. Il rischio relativo di trombosi venosa
per i portatori di questa mutazione è stato stimato essere superiore
di 10 volte nei soggetti eterozigoti ed arrivare fino a 140 volte nei
soggetti omozigoti, MA QUESTI EVENTI POTREBBERO NON MANIFESTARSI MAI.
Si alla vita sana, regolare, senza stress e senza fumo. No all'ansia
ed alla paura. Visto che tu non hai avuto alcon evento trombotico, non
credo che debba prendere la cardioaspirina. Puoi valutare assieme ad
un medico esperto di problemi della coagulazione se in occasione di
eventi rischiosi (interventi chirurgici, fratture, assunzione di
contraccettivi, inizio di una gravidanza) debba avvalerti delle idonee
misure di profilassi.

Spero di essere stato abbastanza chiaro.
Ciao e a presto.
Andrea