Grazie Andrea per tua risposta!

Trattandosi di un'alterazione congenita, mi preoccupo del fatto che
> uno dei miei genitori l'abbia o che io possa trasmetterla ai miei
figli… ne
> sai qualcosa?
>

www.fvleiden.it
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La mutazione del Fattore Quinto Leiden  è la più comune causa genetica
della Trombosi Venosa Profonda ed in quanto tale si eredita dai
genitori. E' errato considerarla una vera e propria malattia, ma è
piuttosto indice di una predisposizione alla trombosi che potrebbe
anche non manifestarsi mai.
Nella popolazione Europea e Americana tra il 2 ed il 15% della
popolazione è "eterozigoti", cioè ha almeno un gene mutato. Il Fattore
Quinto Leiden si riscontra quasi esclusivamente nella razza bianca ed
è responsabile di circa il 90% delle resistenze ereditarie alla
proteina C attivata.
La metà dei pazienti con trombosi venosa profonda sono portatori di
almeno una mutazione Leiden. Questa (identificata come 1691GtoA o
R506Q) si verifica nel gene del fattore V della coagulazione
rendendolo resistente, cioè insensibile alla proteina C attivata (APC).
L'ereditarietà o la tendenza familiare alla trombofilia si manifesta
in generale ad una età relativamente giovanile ed è associata ad
episodi trombotici ricorrenti: Il rischio relativo di trombosi venosa
per i portatori di questa mutazione è stato stimato essere superiore
di 10 volte nei soggetti eterozigoti ed arrivare fino a 140 volte nei
soggetti omozigoti.

Andrea